Dacă ar fi să descriu Integrative Genomics Viewer (IGV) în două cuvinte, acestea ar fi: atlas genomic… Cu alte cuvinte, IGV este o aplicație de tip software cu ajutorul căreia poți să navighezi prin genom pe verticală (de la nivel de nucleotidă, până la cel de cromozom și invers) și pe orizontală (la nivel de secvență, de la un cap la altul în cromozom).

IGV se prezintă sub forma a două versiuni: aplicație pentru desktop sau de tip browser. Prima variantă are nevoie de Java pentru a funcționa, care poate fi instalat separat sau integrat deja în aplicație, pe când cea de tip browser nu are asemenea dependențe deoarece majoritatea browsere-lor actuale suportă Java, însă este mai „ușoară” când vine vorba de posibilități de utilizare. Așadar, versiunea desktop este preferată de analiști, pe când cea browser de companiile care furnizează servicii de secvențiere și care cu ajutorul acestei versiuni oferă pe site-urile lor o previzualizare a rezultatelor oferite. Voi vorbi mai departe de versiunea desktop, însă dacă sunteți curioși despre cum arată versiunea browser sau de cum poate fi integrată pe un website propriu, urmați aceste legături: IGV online sau IGV-Web Documentation.

Referitor la versiunea desktop, mai jos găsiți un tutorial video privind navigarea prin aplicație. Mai multe tutoriale pot fi urmărite pe canalul oficial de YouTube al aplicației.

O mică observație legată de navigare. Dacă se dorește compararea unui genomului propriu cu unul de referință, ar trebui să știți din start că datele genomurilor de referință se descarcă de pe anumite servere publice accesând tab-ul „Genomes” în momentul în care deschideți prima oara aplicația/proiectul. Apoi, se introduc în proiect secvențele dorite…. fie că vorbim de secvențe filtrate (gene, SNP, indel, CNV etc.), fie de un întreg genom sau mai multe genomuri. Iar toate acestea se introduc din tab-ul „File”. La început pe mine m-a încurcat puțin această ordine și încercam să îmi introduc propriul genom ca genom de referință, ceea ce ducea mereu la o eroare de indexare.

Fie că vorbim de un proiect, o comparare sau o testare, activitatea utilizatorului în IGV se poate salva sub forma unei „sesiuni”, ce implică totodată salvarea unui fișier de tip XML. Activitatea poate fi reluată cu o altă ocazie cu condiția ca fișierele (de tip secvență) introduse în aplicație să nu fi fost mutate din locul lor inițial.

Principalele funcții ale IGV:

  • Vizualizarea unor genomuri de referință;
  • Urmărirea direcției unei secvențe;
  • Urmărirea secvențelor suprapuse;
  • Afișarea datelor GWAS (studiului de asociere la nivel de genom) sub formă de „grafic Manhattan”, codificat în culori per cromozom;
  • Vizualizarea structurii secundare ARN, în arce care conectează perechi de baze (formatul liniar);
  • Vizualizarea datelor de aliniere și a pistelor asociate;
  • Vizualizarea variantelor;
  • Recunoașterea și integrarea fișierelor MAF (format de adnotare mutație) și MUT (mutație) – fișiere care afișează mutații;
  • Recunoașterea și integrarea fișierelor Variant Call Format (VCF). Acest format de fișier este utilizat de proiectul 1000 Genomes pentru a codifica SNP-uri și alte variante genetice structurale;
  • Vizualizare de tip multi-locus;
  • Definirea regiunilor de interes (ROI);
  • Sortare, grupare și filtrarea secvențelor pe baza atributelor asociate;
  • Oferirea unor instrumente de preprocesare a fișierelor de date;
  • Căutarea în genom a anumitor motive nucleotidice;
  • Realizarea de căutări în Genom de tip BLAT (BLAST-like Alignment Tool), adică căutarea unei secvențe specificată de utilizator, o caracteristică, o aliniere sau o regiune de interes, dintr-o secvență de până la 8 kb lungime;
  • etc.

IGV este unul dintre cele mai cunoscut software de vizualizare genomică și este gratuit, ceea ce îl face foarte popular. Echipa care dezvolta IGV este compusă din membri de la Broad Institute și University of California San Diego.

Pagina oficială a IGV, de unde poate fi descărcat este: software.broadinstitute.org/software/igv/